La sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschis (Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft lip and palate – EEC) è una malattia genetica rara dovuta a mutazioni del gene p63 e caratterizzata da malformazioni degli arti, schisi orofacciali, displasia ectodermica e difetti della superficie oculare che portano alla perdita della vista.
Attualmente, non esistono trattamenti specifici per questa patologia, tranne terapie di supporto per alleviare i sintomi, con una qualità di vita notevolmente ridotta.
Abbiamo identificato una nuova strategia terapeutica per preservare la vista dei pazienti affetti da sindrome EEC. Abbiamo dimostrato che l’applicazione di siRNA brevettati contrasta gli effetti avversi della mutazione causale del gene p63, in modelli della sindrome derivati dai pazienti.
Questo risultato è la base per lo sviluppo di una terapia strategica focalizzata sulla causa della malattia.

TRL

Lead Optimization/Preclinical

Gli inventori

Di
Iorio
Mario
Vincenzo

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