La sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschis (Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft lip and palate – EEC) è una malattia genetica rara dovuta a mutazioni del gene p63 e caratterizzata da malformazioni degli arti, schisi orofacciali, displasia ectodermica e difetti della superficie oculare che portano alla perdita della vista.
Attualmente, non esistono trattamenti specifici per questa patologia, tranne terapie di supporto per alleviare i sintomi, con una qualità di vita notevolmente ridotta.
Abbiamo identificato una nuova strategia terapeutica per preservare la vista dei pazienti affetti da sindrome EEC. Abbiamo dimostrato che l’applicazione di siRNA brevettati contrasta gli effetti avversi della mutazione causale del gene p63, in modelli della sindrome derivati dai pazienti.
Questo risultato è la base per lo sviluppo di una terapia strategica focalizzata sulla causa della malattia.

TRL (Technology Readiness Level)

Lead Optimization/Preclinical

Gli inventori

Di
Iorio
Mario
Vincenzo

Scarica la scheda completa del brevetto

Il progetto PoC@Unipd 2022

Con l’obiettivo di sostenere la competitività delle imprese attraverso la valorizzazione di titoli di proprietà industriale, l’Unione Europea – NextGenerationEU e il Ministero dello Sviluppo Economico hanno promosso il Programma Proof of Concept, un bando per la realizzazione di programmi di valorizzazione dei brevetti tramite il finanziamento di progetti in fase Proof of Concept (PoC) delle Università Italiane, degli Enti Pubblici di Ricerca (EPR) italiani e degli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS).

Il bando mira alla realizzazione di percorsi di innalzamento del TRL (Technology Readiness Level) delle tecnologie brevettate nel mondo della ricerca accademica, creando i presupposti affinché queste possano diventare opportunità strategiche per il mondo imprenditoriale.

Dopo un attento esame della Commissione di valutazione del Ministero nei confronti delle proposte progettuali ricevute, per il secondo anno l’Università di Padova è stata ammessa al Programma e ha selezionato così 8 progetti PoC. L’Ateneo ha selezionato gli 8 progetti tramite un bando interno e il programma ha potuto muovere i primi passi a dicembre 2023: da questo momento il Team PoC ha iniziato a lavorare per validare le tecnologie proposte ed il programma terminerà il 31 dicembre 2024.

Nel corso del programma, il gruppo di lavoro dell’Università sarà affiancato da un Expert Committee esterno, costituito da figure di elevato livello scientifico e professionale (investitori ed imprenditori) in grado di fornire un autorevole punto di vista sulle scelte strategiche e progettuali. 

UniSMART – Fondazione Università di Padova è stata incaricata di gestire la valorizzazione dei risultati degli 8 progetti, mettendo a disposizione le competenze del personale altamente qualificato nei diversi settori di pertinenza dei progetti PoC ed esperto in tema di innovazione.

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