Le malattie causate dalle poliglutamine (polyQ) sono un gruppo di patologie neurodegenerative causate da una sequenza citosina-adenina-guanina ripetuta, che codifica un lungo tratto polyQ nelle rispettive proteine. Finora sono stati individuati almeno nove malattie polyQ, come dettagliato nell’elenco seguente. Tra queste, la malattia di Huntington (Huntington Desease – HD) è la più diffusa.
Attualmente, gli standard terapeutici relativi a tali malattie si concentrano sui trattamenti sintomatici, poiché non esistono interventi terapeutici finalizzati al trattamento o alla prevenzione delle malattie polyQ. La situazione richiede urgentemente nuove strategie terapeutiche.
Abbiamo identificato diversi nuovi fattori terapeutici in grado di ridurre la tossicità delle proteine mutate che provocano le malattie polyQ. La loro somministrazione a sistemi modello di HD in vitro e in vivo, attraverso sistemi di delivery di terapia genica all’avanguardia, ha portato a un miglioramento degli effetti dannosi del gene mutato HTT, quali una riduzione della morte cellulare, dello stress ossidativo, delle alterazioni trascrizionali, e alleviamento del deficit motorio.